ФЕНОМЕД
Описание фенотипа
Анализ данных NGS
Пациентам
Руководство клинициста
Выбор исследования
Аннотация варианта
- система анализа геномных и клинических данных для диагностики генетических болезней
О проекте
ОПИСАНИЕ ФЕНОТИПА В ТЕРМИНАХ HPO
Описание фенотипа по органам и системам
Группа
Аномалии
—
Аномалии роста
(Growth abnormality)
Нет данных
—
Аномалии головы и/или шеи
(Abnormality of head or neck)
Нет данных
—
Аномалии глаз
(Abnormality of the eye)
Нет данных
—
Аномалии ушей
(Abnormality of the ear)
Нет данных
—
Костно-мышечная система
(Abnormality of the musculoskeletal system)
Нет данных
—
Аномалии молочных желез/Аномалии грудных желез
(Abnormality of the breast)
Нет данных
—
Аномалия мочеполовой системы
(Abnormality of the genitourinary system)
Нет данных
—
Аномалии кожного покрова и слизистых оболочек
(Abnormality of the integument)
Нет данных
—
Аномалия конечностей
(Abnormality of limbs)
Нет данных
—
Аномалии голоса
(Abnormality of the voice)
Нет данных
—
Аномалии нервной системы
(Abnormality of the nervous system)
Нет данных
—
Аномалии эндокринной системы
(Abnormality of the endocrine system)
Нет данных
—
Аномалии сердечно-сосудистой системы
(Abnormality of the cardiovascular system)
Нет данных
—
Аномалии крови и кроветворных органов
(Abnormality of blood and blood-forming tissues)
Нет данных
—
Аномалии метаболизма/гомеостаза
(Abnormality of metabolism/homeostasis)
Нет данных
—
Патологии иммунной системы
(Abnormality of the immune system)
Нет данных
—
Пищеварительная система
(Abnormality of the digestive system)
Нет данных
—
Аномалии органов дыхания
(Abnormality of the respiratory system)
Нет данных
—
Аномалия грудной полости
(Abnormality of the thoracic cavity)
Нет данных
—
Патологии пренатального периода или родов
(Abnormality of prenatal development or birth)
Нет данных
—
Новообразование
(Neoplasm)
Нет данных
—
Клеточный фенотип
(Abnormal cellular phenotype)
Нет данных
—
Внесистемные и общие признаки
(Constitutional symptom)
Нет данных
Описание фенотипа по группам заболеваний
Группы
161
Большая неврологическая панель
159
Все виды наследственного рака
175
Детские наследственные опухоли
162
ДЦП
168
Женские наследственные опухоли
158
Заболевания крови
135
Заболевания соединительной ткани
123
Задержка развития и аутизм
167
КСЭ
174
Лейкозы
173
Меланома
138
Нарушения иммунитета
133
Наследственная тугоухость
124
Наследственные болезни обмена веществ
132
Наследственные заболевания глаз
136
Наследственные заболевания ЖКТ
130
Наследственные заболевания почек
134
Наследственные заболевания сердца
137
Наследственные нарушения репродуктивной системы
118
Наследственные эпилепсии
164
Наследственный рак толстой кишки
163
Наследственный РМЖ
122
Нейродегенеративные заболевания
120
Нервно-мышечные заболевания
165
Панель Ефимова
172
Рак желудка и поджелудочной железы
170
Рак почки
169
Рак предстательной железы
166
Расширенный скрининг
119
Случайные находки ACMG
171
ТС+НФ
139
Факоматозы и опухоли
Феносеты
Признаки
ПОКАЗАТЬ СИНДРОМЫ
СОХРАНИТЬ ФЕНОТИП
ЗАГРУЗИТЬ ФЕНОТИП
Синдромы, в которых присутствуют все признаки
Синдромы, в которых присутствуют какие либо из выбранных признаков
Показать
в txt файл
в личном кабинете
Сохранить
Загрузить данные из txt файла
Загрузить