- система анализа геномных и клинических данных для диагностики генетических болезней
ОПИСАНИЕ ФЕНОТИПА В ТЕРМИНАХ HPO
Описание фенотипа по органам и системам
Группа
Аномалии
Аномалии роста
Нет данных
Аномалии головы и/или шеи
Нет данных
Аномалии глаз
Нет данных
Аномалии ушей
Нет данных
Костно-мышечная система
Нет данных
Аномалии молочных желез/Аномалии грудных желез
Нет данных
Аномалия мочеполовой системы
Нет данных
Аномалии кожного покрова и слизистых оболочек
Нет данных
Аномалия конечностей
Нет данных
Аномалии голоса
Нет данных
Аномалии нервной системы
Нет данных
Аномалии эндокринной системы
Нет данных
Аномалии сердечно-сосудистой системы
Нет данных
Аномалии крови и кроветворных органов
Нет данных
Аномалии метаболизма/гомеостаза
Нет данных
Патологии иммунной системы
Нет данных
Пищеварительная система
Нет данных
Аномалии органов дыхания
Нет данных
Аномалия грудной полости
Нет данных
Патологии пренатального периода или родов
Нет данных
Новообразование
Нет данных
Клеточный фенотип
Нет данных
Внесистемные и общие признаки
Нет данных
Описание фенотипа по группам заболеваний
Группы
161
Большая неврологическая панель
159
Все виды наследственного рака
175
Детские наследственные опухоли
162
ДЦП
168
Женские наследственные опухоли
158
Заболевания крови
135
Заболевания соединительной ткани
123
Задержка развития и аутизм
167
КСЭ
174
Лейкозы
173
Меланома
138
Нарушения иммунитета
133
Наследственная тугоухость
124
Наследственные болезни обмена веществ
132
Наследственные заболевания глаз
136
Наследственные заболевания ЖКТ
130
Наследственные заболевания почек
134
Наследственные заболевания сердца
137
Наследственные нарушения репродуктивной системы
118
Наследственные эпилепсии
164
Наследственный рак толстой кишки
163
Наследственный РМЖ
122
Нейродегенеративные заболевания
120
Нервно-мышечные заболевания
165
Панель Ефимова
172
Рак желудка и поджелудочной железы
170
Рак почки
169
Рак предстательной железы
166
Расширенный скрининг
119
Случайные находки ACMG
171
ТС+НФ
139
Факоматозы и опухоли
Феносеты
Признаки
ПОКАЗАТЬ СИНДРОМЫ
СОХРАНИТЬ ФЕНОТИП
ЗАГРУЗИТЬ ФЕНОТИП
Загрузить данные из txt файла